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Increasing the Genetic Diagnosis Yield in Inherited Retinal Dystrophies: Assigning Pathogenicity to Novel Non-canonical Splice Site Variants.
Toulis, Vasileios; Cortés-González, Vianney; Castro-Miró, Marta de; Sallum, Juliana Ferraz; Català-Mora, Jaume; Villanueva-Mendoza, Cristina; Ciccioli, Marcela; Gonzàlez-Duarte, Roser; Valero, Rebeca; Marfany, Gemma.
Afiliação
  • Toulis V; DBGen Ocular Genomics, 08011 Barcelona, Spain.
  • Cortés-González V; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Avda. Diagonal 643, 08028 Barcelona, Spain.
  • Castro-Miró M; DBGen Ocular Genomics, 08011 Barcelona, Spain.
  • Sallum JF; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Avda. Diagonal 643, 08028 Barcelona, Spain.
  • Català-Mora J; Departamento de Genética, Asociación para Evitar la Ceguera en México, Ciudad de México 04030, Mexico.
  • Villanueva-Mendoza C; DBGen Ocular Genomics, 08011 Barcelona, Spain.
  • Ciccioli M; Instituto de Genética Ocular and Ophthalmology Department Federal University of São Paulo (UNIFESP), São Paulo 04552-050, Brazil.
  • Gonzàlez-Duarte R; Hospital Sant Joan de Deu, Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain.
  • Valero R; Departamento de Genética, Asociación para Evitar la Ceguera en México, Ciudad de México 04030, Mexico.
  • Marfany G; Stargardt APNES-Retina, Buenos Aires, Argentina.
Genes (Basel) ; 11(4)2020 03 31.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32244552
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Proteínas de Ciclo Celular / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Proteínas de Ligação ao GTP / Distrofias Retinianas / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Proteínas de Ciclo Celular / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Proteínas de Ligação ao GTP / Distrofias Retinianas / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article