A spontaneous missense mutation in the chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) gene: a novel association with congenital myasthenic syndrome.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 46(6): 588-601, 2020 10.
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em En
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Palavras-chave
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Assunto principal:
Fatores de Transcrição
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Síndromes Miastênicas Congênitas
/
Proteínas de Ligação a DNA
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article