De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 106(5): 717-725, 2020 05 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32330417
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Epilepsia Generalizada
/
Quinases Ciclina-Dependentes
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article