A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency.
Clin Genet
; 98(2): 155-165, 2020 08.
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em En
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| ID: mdl-32385911
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Microcefalia
/
NADH Desidrogenase
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article