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Novel mutations in the PITX2 gene in Pakistani and Mexican families with Axenfeld-Rieger syndrome.
Lo Faro, Valeria; Siddiqui, Sorath N; Khan, Muhammad I; Villanueva-Mendoza, Cristina; Cortés-González, Vianney; Jansonius, Nomdo; Bergen, Arthur A B; Micheal, Shazia.
Afiliação
  • Lo Faro V; Department of Clinical Genetics, University Medical Center (UMC), University of Amsterdam (UvA), Amsterdam, The Netherlands.
  • Siddiqui SN; Department of Ophthalmology, University Medical Center Groningen (UMCG), University of Groningen (RUG), Groningen, The Netherlands.
  • Khan MI; Department of Pediatric Ophthalmology and Strabismus, Al-Shifa Eye Trust Hospital, Rawalpindi, Pakistan.
  • Villanueva-Mendoza C; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands.
  • Cortés-González V; Department of Genetics, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, México, México.
  • Jansonius N; Department of Genetics, Asociación Para Evitar la Ceguera en México, México, México.
  • Bergen AAB; Department of Ophthalmology, University Medical Center Groningen (UMCG), University of Groningen (RUG), Groningen, The Netherlands.
  • Micheal S; Department of Clinical Genetics, University Medical Center (UMC), University of Amsterdam (UvA), Amsterdam, The Netherlands.
Mol Genet Genomic Med ; 8(7): e1215, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32400113

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Oftalmopatias Hereditárias / Anormalidades do Olho / Proteínas de Homeodomínio / Segmento Anterior do Olho / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Oftalmopatias Hereditárias / Anormalidades do Olho / Proteínas de Homeodomínio / Segmento Anterior do Olho / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País como assunto: Mexico Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article