Elevated basal transcription can underlie timothy channel association with autism related disorders.

Servili, Evrim; Trus, Michael; Sajman, Julia; Sherman, Eilon; Atlas, Daphne

Servili, Evrim; Trus, Michael; Sajman, Julia; Sherman, Eilon; Atlas, Daphne.

Afiliação

Servili E; Dept. of Biological Chemistry, Institute of Life Sciences, Israel.
Trus M; Dept. of Biological Chemistry, Institute of Life Sciences, Israel.
Sajman J; Racah Institute of Physics, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91904, Israel.
Sherman E; Racah Institute of Physics, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91904, Israel.
Atlas D; Dept. of Biological Chemistry, Institute of Life Sciences, Israel. Electronic address: daphne.atlas@mail.huji.ac.il.

Prog Neurobiol ; 191: 101820, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32437834

Assuntos

Transtorno do Espectro Autista; Canais de Cálcio Tipo L/fisiologia; Transdução de Sinais/fisiologia; Ativação Transcricional/fisiologia; Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno do Espectro Autista/metabolismo; Transtorno do Espectro Autista/fisiopatologia; Transtorno Autístico/genética; Transtorno Autístico/metabolismo; Transtorno Autístico/fisiopatologia; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Canais de Cálcio Tipo L/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Síndrome do QT Longo/genética; Síndrome do QT Longo/metabolismo; Síndrome do QT Longo/fisiopatologia; Mutação; Transdução de Sinais/genética; Sindactilia/genética; Sindactilia/metabolismo; Sindactilia/fisiopatologia; Ativação Transcricional/genética

Palavras-chave

Autism; CREB; Cav1.2; Cav1.2ßsubunit; Constitutive transcription; ERK1/2; Excitation-transcription coupling; H-Ras; Timothy G402S; Timothy G406R

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Ativação Transcricional / Canais de Cálcio Tipo L / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google