FRMD7 Mutations Disrupt the Interaction with GABRA2 and May Result in Infantile Nystagmus Syndrome.

Jiang, Lei; Li, Yulei; Yang, Kangjuan; Wang, Yuping; Wang, Jiuxiang; Cui, Xiaoniu; Mao, Jinglin; Gao, Yong; Yi, Ping; Wang, Lejin; Liu, Jing Yu

Jiang, Lei; Li, Yulei; Yang, Kangjuan; Wang, Yuping; Wang, Jiuxiang; Cui, Xiaoniu; Mao, Jinglin; Gao, Yong; Yi, Ping; Wang, Lejin; Liu, Jing Yu.

Afiliação

Jiang L; ,.
Li Y; ,.
Yang K; ,.
Wang Y; ,.
Wang J; ,.
Cui X; ,.
Mao J; ,.
Gao Y; ,.
Yi P; ,.
Wang L; ,.
Liu JY; ,.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 61(5): 41, 2020 05 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32446246

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Nistagmo Congênito/genética; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Receptores de GABA-A/metabolismo; Animais; Povo Asiático/genética; Western Blotting; Células COS; Caenorhabditis elegans/genética; Proteínas de Caenorhabditis elegans/genética; Células Cultivadas; China/epidemiologia; Chlorocebus aethiops; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Testes Genéticos; Humanos; Imunoprecipitação; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Nistagmo Congênito/metabolismo; Linhagem; Plasmídeos/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de GABA-A / Nistagmo Congênito / Proteínas do Citoesqueleto / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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