Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss.

Tolmacheva, Ekaterina N; Kashevarova, Anna A; Nazarenko, Lyudmila P; Minaycheva, Larisa I; Skryabin, Nikolay A; Lopatkina, Maria E; Nikitina, Tatyana V; Sazhenova, Elena A; Belyaeva, Elena O; Fonova, Elizaveta A; Salyukova, Olga A; Tarabykin, Victor S; Lebedev, Igor N

Tolmacheva, Ekaterina N; Kashevarova, Anna A; Nazarenko, Lyudmila P; Minaycheva, Larisa I; Skryabin, Nikolay A; Lopatkina, Maria E; Nikitina, Tatyana V; Sazhenova, Elena A; Belyaeva, Elena O; Fonova, Elizaveta A; Salyukova, Olga A; Tarabykin, Victor S; Lebedev, Igor N.

Cytogenet Genome Res ; 160(5): 245-254, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32485717

Assuntos

Aborto Habitual/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Mães; Enzimas de Conjugação de Ubiquitina/deficiência; Enzimas de Conjugação de Ubiquitina/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Adulto; Pré-Escolar; Epigênese Genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Fenótipo; Síndrome; Adulto Jovem

Palavras-chave

Recurrent pregnancy loss; Skewed X-chromosome inactivation; UBE2A deficiency syndrome; Xq24 microdeletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aborto Habitual / Deleção Cromossômica / Cromossomos Humanos X / Enzimas de Conjugação de Ubiquitina / Inativação do Cromossomo X / Mães Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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