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Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress.
Kröll-Hermi, Ariane; Ebstein, Frédéric; Stoetzel, Corinne; Geoffroy, Véronique; Schaefer, Elise; Scheidecker, Sophie; Bär, Séverine; Takamiya, Masanari; Kawakami, Koichi; Zieba, Barbara A; Studer, Fouzia; Pelletier, Valerie; Eyermann, Carine; Speeg-Schatz, Claude; Laugel, Vincent; Lipsker, Dan; Sandron, Florian; McGinn, Steven; Boland, Anne; Deleuze, Jean-François; Kuhn, Lauriane; Chicher, Johana; Hammann, Philippe; Friant, Sylvie; Etard, Christelle; Krüger, Elke; Muller, Jean; Strähle, Uwe; Dollfus, Hélène.
Afiliação
  • Kröll-Hermi A; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Ebstein F; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institut für Biologische und Chemische Systeme (IBCS, BIP), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.
  • Stoetzel C; Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany.
  • Geoffroy V; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bär S; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Takamiya M; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kawakami K; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Zieba BA; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie (GMGM), UMR7156, Centre National de Recherche Scientifique (CNRS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Studer F; Karlsruhe Institute of Technology (KIT), Institut für Biologische und Chemische Systeme (IBCS, BIP), Eggenstein-Leopoldshafen, Germany.
  • Pelletier V; Laboratory of Molecular and Developmental Biology, National Institute of Genetics, Mishima, Japan.
  • Eyermann C; Department of Genetics, SOKENDAI (The Graduate University for Advanced Studies), Mishima, Japan.
  • Speeg-Schatz C; Institut für Medizinische Biochemie und Molekularbiologie (IMBM), Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany.
  • Laugel V; Filière SENSGENE, Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Lipsker D; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Sandron F; Filière SENSGENE, Centre de Référence pour les affections rares en génétique ophtalmologique, CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • McGinn S; Service de chirurgie ORL, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Boland A; Department of Ophthalmology, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Deleuze JF; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM, UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kuhn L; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chicher J; Faculté de Médecine, Hôpitaux Universitaires, Université de Strasbourg et Clinique Dermatologique, Strasbourg, France.
  • Hammann P; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Friant S; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Etard C; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Krüger E; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
  • Muller J; Centre d'études du polymorphisme humain-Fondation Jean Dausset, Paris, France.
  • Strähle U; CNRS FRC1589, Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC), Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; CNRS FRC1589, Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IBMC), Plateforme Protéomique Strasbourg-Esplanade, Strasbourg, France.
EMBO Mol Med ; 12(7): e11861, 2020 07 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32500975
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estresse Fisiológico / Catarata / Proteínas de Peixe-Zebra / Surdez / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma / Proteólise / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estresse Fisiológico / Catarata / Proteínas de Peixe-Zebra / Surdez / Complexo de Endopeptidases do Proteassoma / Proteólise / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article