Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: Report of two adult siblings.

Hampshire, Karly; Martin, Pierre-Marie; Carlston, Colleen; Slavotinek, Anne

Hampshire, Karly; Martin, Pierre-Marie; Carlston, Colleen; Slavotinek, Anne.

Afiliação

Hampshire K; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Martin PM; Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Carlston C; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.
Slavotinek A; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.

Am J Med Genet A ; 182(8): 1923-1932, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32506774

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Actinas/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Lisencefalia/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adulto; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/genética; Coloboma/patologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Epilepsia/genética; Epilepsia/patologia; Fácies; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Lisencefalia/genética; Lisencefalia/patologia; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Microcefalia/patologia; Pessoa de Meia-Idade; Mosaicismo; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Irmãos

Palavras-chave

ACTB; ACTG1; Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome; syndromes in adults

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Actinas / Anormalidades Craniofaciais / Epilepsia / Lisencefalia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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