Severe macrothrombocytopenia with platelet CD9 deficiency responsive to romiplostim.

Seddiq, Marjilla; Gadgeel, Manisha; Persaud, Yogindra; Lafferty, Jennifer; Savasan, Süreyya

Seddiq, Marjilla; Gadgeel, Manisha; Persaud, Yogindra; Lafferty, Jennifer; Savasan, Süreyya.

Afiliação

Seddiq M; Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.
Gadgeel M; Hematology/Oncology Flow Cytometry Laboratory, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.
Persaud Y; Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.
Lafferty J; Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.
Savasan S; Division of Hematology/Oncology, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.

Br J Haematol ; 190(4): e239-e242, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32515038

Assuntos

Plaquetas/química; Receptores Fc/uso terapêutico; Proteínas Recombinantes de Fusão/uso terapêutico; Tetraspanina 29/deficiência; Trombocitopenia/tratamento farmacológico; Trombopoetina/uso terapêutico; Benzoatos/uso terapêutico; Medula Óssea/patologia; Terapia Combinada; Consanguinidade; Substituição de Medicamentos; Equimose/etiologia; Feminino; Humanos; Hidrazinas/uso terapêutico; Imunofenotipagem; Lactente; Transfusão de Plaquetas; Pirazóis/uso terapêutico; Tetraspanina 29/fisiologia; Trombocitopenia/sangue; Trombocitopenia/patologia; Trombocitopenia/terapia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

bleeding; macrothrombocytopenia; platelet CD9 deficiency; romiplostim; severe

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Trombopoetina / Plaquetas / Proteínas Recombinantes de Fusão / Receptores Fc / Tetraspanina 29 Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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