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Two cases of ADA2 deficiency presenting as childhood polyarteritis nodosa: novel ADA2 variant, atypical CNS manifestations, and literature review.
Ganhão, Sara; Loureiro, Graça Barros; Oliveira, Diana Rita; Dos-Reis-Maia, Rúben; Aguiar, Francisca; Quental, Rita; Moura, Carla; Barreira, João Luís; Rodrigues, Mariana; Brito, Iva.
Afiliação
  • Ganhão S; Rheumatology Department, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Alameda Prof. Hernâni Monteiro, 4200-319, Porto, Portugal. sganhaods@gmail.com.
  • Loureiro GB; Pediatrics Department, Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal.
  • Oliveira DR; Pediatrics Department, Hospital de Braga, Braga, Portugal.
  • Dos-Reis-Maia R; Neuroradiology Department, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Aguiar F; Young Adult and Pediatric Rheumatology Unit, Centro Hospitalar e Universitário do Hospital de São João, Porto, Portugal.
  • Quental R; Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Moura C; Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal.
  • Barreira JL; Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Rodrigues M; i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, University of Porto, Porto, Portugal.
  • Brito I; Pediatric Nephrology Unit, Centro Hospitalar e Universitário de São João, Porto, Portugal.
Clin Rheumatol ; 39(12): 3853-3860, 2020 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32535845
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Poliarterite Nodosa / Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Poliarterite Nodosa / Adenosina Desaminase / Imunodeficiência Combinada Severa / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Systematic_reviews Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article