Phenotype-genotype correlations in a pseudodominant Stargardt disease pedigree due to a novel ABCA4 deletion-insertion variant causing a splicing defect.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1259, 2020 07.
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em En
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| ID: mdl-32627976
Palavras-chave
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
/
Mutação INDEL
/
Doença de Stargardt
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article