Comparative Functional Analysis in vitro of 2 COL4A5 Splicing Mutations at the Same Site in 2 Unrelated Alport Syndrome Chinese Families.

Lv, Xing; Wu, Wei-Qing; Zhang, Jia-Xun; Miao, Liu-Fei; Yu, Bai-Zeng; Chen, Fang-Fang; Cui, Ying-Xia; Xia, Zheng-Kun; Liu, Zhi-Hong; Li, Xiao-Jun

Lv, Xing; Wu, Wei-Qing; Zhang, Jia-Xun; Miao, Liu-Fei; Yu, Bai-Zeng; Chen, Fang-Fang; Cui, Ying-Xia; Xia, Zheng-Kun; Liu, Zhi-Hong; Li, Xiao-Jun.

Cytogenet Genome Res ; 160(5): 238-244, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32659759

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Povo Asiático/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Mutação; Nefrite Hereditária/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Adulto; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Simulação por Computador; Éxons/genética; Feminino; Hematúria/genética; Humanos; Masculino; Linhagem; Proteinúria/genética

Palavras-chave

<italic>COL4A5</italic> gene; Minigene; Pre-mRNA splicing; Splice site mutation; X-linked Alport syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Processamento Alternativo / Sítios de Splice de RNA / Colágeno Tipo IV / Povo Asiático / Mutação / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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