Partial Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency Helps Determine Minimal Activity Required for Immune and Neurological Development.

Grunebaum, Eyal; Campbell, Nicholas; Leon-Ponte, Matilde; Xu, Xiaobai; Chapdelaine, Hugo

Grunebaum, Eyal; Campbell, Nicholas; Leon-Ponte, Matilde; Xu, Xiaobai; Chapdelaine, Hugo.

Afiliação

Grunebaum E; Division of Immunology and Allergy, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Campbell N; Developmental and Stem Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Leon-Ponte M; Department of Medicine, Centre Hospitalier de I'Universite de Montreal, and Montreal Clinical Research Institute, Montreal, QC, Canada.
Xu X; Developmental and Stem Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
Chapdelaine H; Developmental and Stem Cell Biology Program, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.

Front Immunol ; 11: 1257, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32695102

Assuntos

Neurogênese; Doenças da Imunodeficiência Primária/imunologia; Doenças da Imunodeficiência Primária/metabolismo; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/deficiência; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/imunologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/metabolismo; Adulto; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Ativação Enzimática; Feminino; Genótipo; Humanos; Imunofenotipagem; Linfócitos/imunologia; Linfócitos/metabolismo; Linfócitos/efeitos da radiação; Masculino; Mutação; Neurogênese/genética; Neurogênese/imunologia; Linhagem; Doenças da Imunodeficiência Primária/genética; Doenças da Imunodeficiência Primária/terapia; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/genética; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/imunologia; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/terapia; Purinas/química; Tolerância a Radiação; Adulto Jovem

Palavras-chave

deficiency; gene therapy; mutations; partial; purine nucleoside phosphorylase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Neurogênese / Doenças da Imunodeficiência Primária Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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