Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report.

Bader, Ingrid; McTiernan, Nina; Darbakk, Christine; Boltshauser, Eugen; Ree, Rasmus; Ebner, Sabine; Mayr, Johannes A; Arnesen, Thomas

Bader, Ingrid; McTiernan, Nina; Darbakk, Christine; Boltshauser, Eugen; Ree, Rasmus; Ebner, Sabine; Mayr, Johannes A; Arnesen, Thomas.

Afiliação

Bader I; Einheit für Klinische Genetik, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Universität, Müllner Hauptstraße 48, A-5020, Salzburg, Austria. i.bader@salk.at.
McTiernan N; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
Darbakk C; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
Boltshauser E; Children's University Hospital, Zürich, Switzerland.
Ree R; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
Ebner S; Einheit für Klinische Genetik, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Paracelsus Medizinische Universität, Müllner Hauptstraße 48, A-5020, Salzburg, Austria.
Mayr JA; Children's Hospital, Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.
Arnesen T; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.

BMC Med Genet ; 21(1): 153, 2020 07 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32698785

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Mutação/genética; Acetiltransferase N-Terminal A/genética; Acetiltransferase N-Terminal E/genética; Inativação do Cromossomo X/genética; Sequência de Aminoácidos; Biocatálise; Criança; Cicloeximida/metabolismo; Feminino; Células HeLa; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Acetiltransferase N-Terminal A/química; Acetiltransferase N-Terminal E/química; Linhagem; Síndrome

Palavras-chave

Acetylation; Case report; N-alpha-acetyltransferase; NAA10; NatA; X-linked intellectual disability (XLID)

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Inativação do Cromossomo X / Acetiltransferase N-Terminal A / Acetiltransferase N-Terminal E / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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