Novel Variants in <i>ATM</i> Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again.

Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: From Benchside to Bedside and Back Again.

Perez Maturo, Josefina; Gonzalez Cid, Marcela; Zavala, Lucia; Rodriguez Quiroga, Sergio; Kauffman, Marcelo Andres.

Afiliação

Perez Maturo J; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA Buenos Aires Argentina.
Gonzalez Cid M; Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET Pilar Argentina.
Zavala L; Laboratorio de Mutagénesis, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina Buenos Aires Argentina.
Rodriguez Quiroga S; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA Buenos Aires Argentina.
Kauffman MA; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA Buenos Aires Argentina.

Mov Disord Clin Pract ; 7(6): 727-729, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32775531

Palavras-chave

ataxia telangiectasia, autosomal recessive ataxias, mild phenotype, NGS ataxia panel, cerebellar ataxia.

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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