Non-classical lipoid adrenal hyperplasia presenting as hypoglycemic seizures.

Garg, Meenal; Chugh, Vasundhara; Dutt Sharma, Sunil; Mitharwal, Prashant; Mangla, Ankit

Garg, Meenal; Chugh, Vasundhara; Dutt Sharma, Sunil; Mitharwal, Prashant; Mangla, Ankit.

Afiliação

Garg M; Department of Pediatric Neurosciences, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Chugh V; Department of Pediatric Endocrinology, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Dutt Sharma S; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Mitharwal P; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.
Mangla A; Department of Pediatric Intensive Care, Surya Hospitals, Jaipur, India.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 33(11): 1507-1509, 2020 Nov 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32841165

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Hipoglicemia/diagnóstico; Convulsões/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Insuficiência Adrenal/etiologia; Insuficiência Adrenal/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Arginina/genética; Pré-Escolar; Cisteína/genética; Diagnóstico Diferencial; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/complicações; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Hipoglicemia/complicações; Hipoglicemia/genética; Índia; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfoproteínas/genética; Convulsões/etiologia; Convulsões/genética

Palavras-chave

R188C mutation; StAR mutation; congenital adrenal hyperplasia; hypoglycemic seizures; lipoid congenital adrenal hyperplasia; non-classical lipoid congenital adrenal hyperplasia; primary adrenal insufficiency; steroidogenic acute regulatory protein

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual / Hipoglicemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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