Identification of novel variants in Iranian consanguineous pedigrees with nonsyndromic hearing loss by next-generation sequencing.

Bitarafan, Fatemeh; Seyedena, Seyed Yousef; Mahmoudi, Mahdi; Garshasbi, Masoud

Bitarafan, Fatemeh; Seyedena, Seyed Yousef; Mahmoudi, Mahdi; Garshasbi, Masoud.

Afiliação

Bitarafan F; Department of Biology, Faculty of Biological Sciences, Islamic Azad University, North Tehran Branch, Tehran, Iran.
Seyedena SY; Department of Biology, Faculty of Biological Sciences, Islamic Azad University, North Tehran Branch, Tehran, Iran.
Mahmoudi M; Rheumatology Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Garshasbi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Teheran, Iran.

J Clin Lab Anal ; 34(12): e23544, 2020 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32864763

Assuntos

Consanguinidade; Surdez/genética; Variação Genética/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

Palavras-chave

Iranian consanguineous pedigrees; autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL); next-generation sequencing (NGS); novel variants

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Consanguinidade / Surdez Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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