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Assessing Lysosomal Disorders in the NGS Era: Identification of Novel Rare Variants.
Encarnação, Marisa; Coutinho, Maria Francisca; Silva, Lisbeth; Ribeiro, Diogo; Ouesleti, Souad; Campos, Teresa; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Cardoso, Maria Teresa; Vilarinho, Laura; Alves, Sandra.
Afiliação
  • Encarnação M; Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Coutinho MF; Newborn Screening, Metabolism & Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Silva L; Center for the Study of Animal Science, CECA-ICETA, University of Porto, 4051-401 Porto, Portugal.
  • Ribeiro D; Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Ouesleti S; Center for the Study of Animal Science, CECA-ICETA, University of Porto, 4051-401 Porto, Portugal.
  • Campos T; Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Santos H; Newborn Screening, Metabolism & Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Martins E; Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-055 Porto, Portugal.
  • Cardoso MT; Biochemical Service, CHU Farhat Hached, 4000 Sousse, Tunisia.
  • Vilarinho L; Reference Center for Inherited Metabolic Disorders, University Hospital Centre S. João, 4202-451 Porto, Portugal.
  • Alves S; Department of Pediatrics, Hospital Centre, EPE, 4434-502 V.N. Gaia, Portugal.
Int J Mol Sci ; 21(17)2020 Sep 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32883051
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Marcadores Genéticos / Testes Genéticos / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Lisossomos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Marcadores Genéticos / Testes Genéticos / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Lisossomos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article