Coexistence of a novel WISP3 pathogenic variant and an MEFV mutation in an Arabic family with progressive pseudorheumatoid dysplasia mimicking polyarticular juvenile idiopathic arthritis.

Fathalla, Basil M; Elgabaly, Elham Ahmed; Tayoun, Ahmad Abou

Fathalla, Basil M; Elgabaly, Elham Ahmed; Tayoun, Ahmad Abou.

Afiliação

Fathalla BM; Section of Pediatric Rheumatology, Department of Medical Subspecialties, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates. bmfathalla@ajch.ae.
Elgabaly EA; Department of Radiology, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.
Tayoun AA; Department of Genomics, Al Jalila Children's Specialty Hospital, Dubai, United Arab Emirates.

Pediatr Rheumatol Online J ; 18(1): 69, 2020 Sep 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32894151

Assuntos

Artrite Juvenil/diagnóstico; Proteínas de Sinalização Intercelular CCN/genética; Artropatias/congênito; Pirina/genética; Adolescente; Árabes; Criança; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Artropatias/diagnóstico; Artropatias/genética; Masculino; Irmãos; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Familial Mediterranean fever; Juvenile idiopathic arthritis; Progressive pseudorheumatoid dysplasia; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artrite Juvenil / Proteínas de Sinalização Intercelular CCN / Pirina / Artropatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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