Enzyme dysfunction at atomic resolution: Disease-associated variants of human phosphoglucomutase-1.

Beamer, Lesa J

Beamer, Lesa J.

Afiliação

Beamer LJ; Biochemistry Department, University of Missouri, 117 Schweitzer Hall, Columbia, MO, 65211, USA. Electronic address: beamerl@missouri.edu.

Biochimie ; 183: 44-48, 2021 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32898648

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio; Fosfoglucomutase; Cristalografia por Raios X; Doença de Depósito de Glicogênio/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Humanos; Mutação; Fosfoglucomutase/química; Fosfoglucomutase/genética; Fosfoglucomutase/metabolismo; Domínios Proteicos

Palavras-chave

Crystal structures; Inherited metabolic disease; Pathogenic variants; Personalized medicine

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoglucomutase / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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