[Identification of a novel AGPAT2 variant in a Chinese patient with congenital generalized lipodystrophy type 1].

Wang, Yiping; Zhu, Yanli; Bai, Jinli; Liu, Ziqin; Chen, Xiaobo

Wang, Yiping; Zhu, Yanli; Bai, Jinli; Liu, Ziqin; Chen, Xiaobo.

Afiliação

Wang Y; Department of Endocrinology, Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China. xiaobochen6362@163.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 37(10): 1158-1161, 2020 Oct 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-32924125

Assuntos

Aciltransferases/genética; Lipodistrofia Generalizada Congênita; Éxons; Feminino; Humanos; Lactente; Lipodistrofia Generalizada Congênita/genética; Mutação

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aciltransferases / Lipodistrofia Generalizada Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Zh Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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