Apparent Missense Variant in COL7A1 Causes a Severe Form of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa via Effects on Splicing.

Uddin, Syed Ashraf; Cesarato, Nicole; Humbatova, Aytaj; Schmidt, Axel; urRehman, Fazal; Naeem, Muhammad; Tareen, Abdul Samad; Wolf, Sabrina; Panezai, Muhammad Anwar; Thiele, Holger; Wali, Abdul; Fölster-Holst, Regina; Basit, Sulman; Ayub, Muhammad; Betz, Regina C

Uddin, Syed Ashraf; Cesarato, Nicole; Humbatova, Aytaj; Schmidt, Axel; urRehman, Fazal; Naeem, Muhammad; Tareen, Abdul Samad; Wolf, Sabrina; Panezai, Muhammad Anwar; Thiele, Holger; Wali, Abdul; Fölster-Holst, Regina; Basit, Sulman; Ayub, Muhammad; Betz, Regina C.

Acta Derm Venereol ; 100(16): adv00275, 2020 Sep 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32926178

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Distrófica; Colágeno/genética; Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólise Bolhosa Distrófica/diagnóstico; Epidermólise Bolhosa Distrófica/genética; Genes Recessivos; Humanos; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Splicing de RNA

Palavras-chave

COL7A1; exome sequencing; missense mutation; splicing; epidermolysis bullosa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Distrófica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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