A novel NFIA gene nonsense mutation in a Chinese patient with macrocephaly, corpus callosum hypoplasia, developmental delay, and dysmorphic features.

Zhang, Yan; Lin, Cai Mei; Zheng, Xiao Lan; Abuduxikuer, Kuerbanjiang

Zhang, Yan; Lin, Cai Mei; Zheng, Xiao Lan; Abuduxikuer, Kuerbanjiang.

Afiliação

Zhang Y; Department of Neurology, Xiamen Children's Hospital, Fujian, China.
Lin CM; Department of Neurology, Xiamen Children's Hospital, Fujian, China.
Zheng XL; Department of Neurology, Xiamen Children's Hospital, Fujian, China.
Abuduxikuer K; Department of Hepatology, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.

Mol Genet Genomic Med ; 8(11): e1492, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32926563

Assuntos

Corpo Caloso/patologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Megalencefalia/genética; Fatores de Transcrição NFI/genética; Códon sem Sentido; Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Humanos; Lactente; Masculino; Megalencefalia/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Anormalidades Craniofaciais / Corpo Caloso / Fatores de Transcrição NFI / Megalencefalia Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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