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Cataract in You-Hoover-Fong syndrome: TELO2 deficiency.
Del-Prado-Sánchez, Cristina; Armstrong-Moron, Judith; Veiga, Carla; Grixolli-Mazzon, Stefano; García-Cazorla, Àngels; Juliá-Palacios, Natalia; Morales-Ballús, Marta.
Afiliação
  • Del-Prado-Sánchez C; Ophthalmology Department, Sant Joan de deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • Armstrong-Moron J; Genetic Department, Sant Joan de deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • Veiga C; Ophthalmology Department, Sant Joan de deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • Grixolli-Mazzon S; Ophthalmology Department, Sant Joan de deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • García-Cazorla À; NeurometabolicUnit. Neurology Department, IPR CIBERER and MetabERN. Sant Joan De Deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • Juliá-Palacios N; NeurometabolicUnit. Neurology Department, IPR CIBERER and MetabERN. Sant Joan De Deu Hospital , Barcelona, Spain.
  • Morales-Ballús M; Ophthalmology Department, Sant Joan de deu Hospital , Barcelona, Spain.
Ophthalmic Genet ; 41(6): 656-658, 2020 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32940098
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a Telômeros / Homeostase do Telômero / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a Telômeros / Homeostase do Telômero / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article