Fourteen-year follow-up of a child with acroscyphodysplasia with emphasis on the need for multidisciplinary management: a case report.

Kartalias, Katina; Gillies, Austin P; Peña, Maria T; Estrada, Andrea; Bulas, Dorothy I; Ferreira, Carlos R; Tosi, Laura L

Kartalias, Katina; Gillies, Austin P; Peña, Maria T; Estrada, Andrea; Bulas, Dorothy I; Ferreira, Carlos R; Tosi, Laura L.

Afiliação

Kartalias K; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Gillies AP; Bone Health Program, Division of Orthopaedics & Sports Medicine, Children's National Hospital, 111 Michigan Ave. NW, Washington, DC, 20010, USA.
Peña MT; Division of Otolaryngology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Estrada A; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Bulas DI; Division of Endocrinology and Diabetes, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Ferreira CR; The George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC, USA.
Tosi LL; Department of Radiology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.

BMC Med Genet ; 21(1): 189, 2020 09 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32993552

Assuntos

Disostoses/terapia; Deficiência Intelectual/terapia; Comunicação Interdisciplinar; Osteocondrodisplasias/terapia; Equipe de Assistência ao Paciente; Pseudo-Hipoparatireoidismo/terapia; Osso e Ossos/anormalidades; Osso e Ossos/diagnóstico por imagem; Osso e Ossos/metabolismo; Subunidade RIalfa da Proteína Quinase Dependente de AMP Cíclico/genética; Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 4/genética; Disostoses/diagnóstico; Disostoses/genética; Seguimentos; Predisposição Genética para Doença/genética; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Pseudo-Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Radiografia/métodos; Fatores de Tempo

Palavras-chave

Acroscyphodysplasia; Cone-shaped epiphysis; Multidisciplinary management; Rare disorder; Skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Equipe de Assistência ao Paciente / Pseudo-Hipoparatireoidismo / Comunicação Interdisciplinar / Disostoses / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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