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Phenotypes in adult patients with Rett syndrome: results of a 13-year experience and insights into healthcare transition.
Peron, Angela; Canevini, Maria Paola; Ghelma, Filippo; Arancio, Rosangela; Savini, Miriam Nella; Vignoli, Aglaia.
Afiliação
  • Peron A; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milano, Lombardia, Italy angela.peron@unimi.it.
  • Canevini MP; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA.
  • Ghelma F; Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center, San Paolo Hospital, Milan, Italy.
  • Arancio R; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milano, Lombardia, Italy.
  • Savini MN; Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center, San Paolo Hospital, Milan, Italy.
  • Vignoli A; Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milano, Lombardia, Italy.
J Med Genet ; 59(1): 39-45, 2022 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33106377
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Fatores de Transcrição Forkhead / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Rett / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG / Fatores de Transcrição Forkhead / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article