A novel mutation in the COL12A1 gene.

Araújo, Daniela; Antunes, Henedina

Araújo, Daniela; Antunes, Henedina.

Afiliação

Araújo D; Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Unit, Hospital de Braga. Braga, Portugal. Electronic address: da.niielamatos@hotmail.com.
Antunes H; Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition Unit, Hospital de Braga. Braga, Portugal; Academic Clinical Center (2CA Braga), Hospital de Braga. Braga, Portugal; Life Sciences and Health Institute (ICVS), University of Minho. Braga, Portugal; ICVS/3B's, University of Minho. Braga/Guimarães, Portugal; School of Medicine, University of Minho. Braga, Portugal.

Gene ; 768: 145266, 2021 Feb 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33129849

Assuntos

Colágeno Tipo XII/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Instabilidade Articular/genética; Força Muscular/genética; Doenças Musculares/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos

Palavras-chave

Collagen XII mutation; Congenital pes equinovarus; Connective tissue; Joints' hyperlaxity

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Tecido Conjuntivo / Colágeno Tipo XII / Força Muscular / Instabilidade Articular / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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