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A Sardinian founder mutation in glycoprotein Ib platelet subunit beta (GP1BB) that impacts thrombocytopenia.
Busonero, Fabio; Steri, Maristella; Orrù, Valeria; Sole, Gabriella; Olla, Stefania; Marongiu, Michele; Maschio, Andrea; Sidore, Carlo; Lai, Sandra; Mulas, Antonella; Zoledziewska, Magdalena; Floris, Matteo; Pala, Mauro; Forabosco, Paola; Asunis, Isadora; Pitzalis, Maristella; Deidda, Francesca; Masala, Marco; Caria, Cristian Antonio; Barella, Susanna; Abecasis, Goncalo R; Schlessinger, David; Sanna, Serena; Fiorillo, Edoardo; Cucca, Francesco.
Afiliação
  • Busonero F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Steri M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Orrù V; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Sole G; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Olla S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Marongiu M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Maschio A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Sidore C; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Lai S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Mulas A; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Zoledziewska M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Floris M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Pala M; Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Sassari, Sassari, Italy.
  • Forabosco P; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Asunis I; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Pitzalis M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Deidda F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Masala M; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Caria CA; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Barella S; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Abecasis GR; Ospedale Pediatrico Microcitemico 'Antonio Cao' (A.O.Brotzu), Cagliari, Italy.
  • Schlessinger D; Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
  • Sanna S; Laboratory of Genetics and Genomics, National Institute on Aging, US National Institutes of Health, Baltimore, MD, USA.
  • Fiorillo E; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
  • Cucca F; Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato (Cagliari), Italy.
Br J Haematol ; 191(5): e124-e128, 2020 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33216977
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Efeito Fundador / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas / Mutação Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Efeito Fundador / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas / Mutação Limite: Female / Humans / Male País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article