Two further cases of polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome, caused by a truncating variant in STRADA.

Alsaif, Hessa S; Khashab, Heba Youssef E L; Alkuraya, Fowzan S

Alsaif, Hessa S; Khashab, Heba Youssef E L; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Alsaif HS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Khashab HYEL; Department of Pediatrics, Dr. Sulaiman Al-Habib Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Children's Hospital, Ain Shams University, Cairo, Egypt.

Am J Med Genet A ; 185(2): 604-607, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33247513

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética; Epilepsia/genética; Predisposição Genética para Doença; Megalencefalia/genética; Poli-Hidrâmnios/genética; Transtornos Psicomotores/genética; Criança; Pré-Escolar; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico por imagem; Epilepsia/patologia; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/diagnóstico por imagem; Megalencefalia/patologia; Linhagem; Poli-Hidrâmnios/diagnóstico; Poli-Hidrâmnios/diagnóstico por imagem; Poli-Hidrâmnios/patologia; Gravidez; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/diagnóstico por imagem; Transtornos Psicomotores/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Poli-Hidrâmnios / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Epilepsia / Megalencefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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