Two novel compound heterozygous variants of LTBP4 in a Chinese infant with cutis laxa type IC and a review of the related literature.

Zhang, Qiang; Qin, Zailong; Yi, Shang; Wei, Hao; Zhou, Xun Zhao; Su, Jiasun

Zhang, Qiang; Qin, Zailong; Yi, Shang; Wei, Hao; Zhou, Xun Zhao; Su, Jiasun.

Afiliação

Zhang Q; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China. 450293052@qq.com.
Qin Z; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China.
Yi S; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China.
Wei H; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China.
Zhou XZ; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China.
Su J; Laboratory of Genetic and Metabolism, Department of Paediatric Endocrine and Metabolism, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi, Nanning, 530000, China.

BMC Med Genomics ; 13(1): 183, 2020 12 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33302946

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cútis Laxa/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/genética; Povo Asiático/genética; Cromossomos Humanos Par 19/genética; Códon sem Sentido; Cútis Laxa/etnologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/química; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/fisiologia; Modelos Moleculares; Fases de Leitura Aberta/genética; Linhagem; Conformação Proteica; Enfisema Pulmonar/diagnóstico por imagem; Enfisema Pulmonar/genética; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

ARCL IC; LTBP4 gene; Mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Mutação da Fase de Leitura / Cútis Laxa / Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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