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[Results of the neonatal screening on Western Andalusia after a decade of experience.] / Resultados del cribado neonatal de Andalucía Occidental tras una década de experiencia.
Delgado-Pecellín, Carmen; Álvarez Ríos, Isabel; Bueno Delgado, María Del Amor; Jiménez Jambrina, Margarita María; Quintana Gallego, María Esther; Ruiz Salas, Pedro; Marcos Luque, Irene; Melguizo Madrid, Enrique.
Afiliação
  • Delgado-Pecellín C; Unidad de Metabolopatías. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
  • Álvarez Ríos I; Unidad de Metabolopatías. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
  • Bueno Delgado MDA; Unidad de Nutrición Infantil. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
  • Jiménez Jambrina MM; UGC de Hematología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España.
  • Quintana Gallego ME; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES). Instituto Carlos III. Madrid. España.
  • Ruiz Salas P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma. Madrid. España.
  • Marcos Luque I; Departamento de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto Carlos III. Madrid. España.
  • Melguizo Madrid E; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. España. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES). Instituto Carlos III. Madrid. España.
Rev Esp Salud Publica ; 942020 Dec 16.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-33323920
RESUMEN
OBJETIVO: La principal justificación del trabajo fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal de Andalucía, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas), fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. METODOS: El estudio se realizó en la Unidad del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente. El análisis estadístico se realizó usando el software IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU). RESULTADOS: El estudio reveló una prevalencia de 1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito, 1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad de células falciformes. CONCLUSIONES: El programa de cribado neonatal permite que se beneficien gran número de recién nacidos en la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de aquellos que las padecen.
Assuntos
Palavras-chave
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Hipotireoidismo Congênito / Fibrose Cística / Anemia Falciforme / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País como assunto: Europa Idioma: Es Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Hipotireoidismo Congênito / Fibrose Cística / Anemia Falciforme / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País como assunto: Europa Idioma: Es Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article