Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the <i>HK1</i> gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family.

Dongerdiye, Rashmi; Jagadeesh, Sujatha; Suresh, Beena; Rajendran, Aruna; Devendra, Rati; Warang, Prashant; Kedar, Prabhakar S

Novel pathogenic variant c.2714C>A (p. Thr905Lys) in the HK1 gene causing severe haemolytic anaemia with developmental delay in an Indian family.

Dongerdiye, Rashmi; Jagadeesh, Sujatha; Suresh, Beena; Rajendran, Aruna; Devendra, Rati; Warang, Prashant; Kedar, Prabhakar S.

Afiliação

Dongerdiye R; Hematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, Maharashtra, India.
Jagadeesh S; Department of Clinical Genetics and Genetic Counseling Department, MediScan Systems, Chennai, Tamil Nadu, India.
Suresh B; Department of Clinical Genetics and Genetic Counseling Department, MediScan Systems, Chennai, Tamil Nadu, India.
Rajendran A; Department of Hematology, Institute of Child Health and Hospital for Children, Chennai, Tamil Nadu, India.
Devendra R; Hematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, Maharashtra, India.
Warang P; Hematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, Maharashtra, India.
Kedar PS; Hematogenetics, National Institute of Immunohaematology, Mumbai, Maharashtra, India kedarps2002@yahoo.com.

J Clin Pathol ; 74(10): 620-624, 2021 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33361148

Assuntos

Anemia Hemolítica/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Hexoquinase/deficiência; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Fatores Etários; Anemia Hemolítica/diagnóstico; Anemia Hemolítica/enzimologia; Desenvolvimento Infantil; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Hexoquinase/genética; Hexoquinase/metabolismo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Índia; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

anemia; central nervous system; diagnosis; erythrocytes; genetics; hemolytic

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Hexoquinase / Anemia Hemolítica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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