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Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Garde, Aurore; Guibaud, Laurent; Goldenberg, Alice; Petit, Florence; Dard, Rodolphe; Roume, Joelle; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Chassaing, Nicolas; Lacombe, Didier; Morice-Picard, Fanny; Toutain, Annick; Arpin, Stéphanie; Boccara, Olivia; Touraine, Renaud; Blanchet, Patricia; Coubes, Christine; Willems, Marjolaine; Pinson, Lucile; Van Kien, Philippe Khau; Chiaverini, Christine; Giuliano, Fabienne; Alessandri, Jean-Luc; Mathieu-Dramard, Michèle; Morin, Gilles; Bursztejn, Anne-Claire; Mignot, Cyril; Doummar, Diane; Di Rocco, Frederico; Cornaton, Jenny; Nicolas, Claire; Gautier, Elodie; Luu, Maxime; Bardou, Marc; Sorlin, Arthur; Philippe, Christophe; Edery, Patrick; Rossi, Massimiliano; Carmignac, Virginie; Thauvin-Robinet, Christel; Vabres, Pierre; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Guibaud L; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Service de Radiologie, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France.
  • Petit F; Unité de Génétique Clinique, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Dard R; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement CHU, Lille, France.
  • Roume J; Département de Génétique, CHI Poissy, St Germain-en-Laye, France.
  • Mazereeuw-Hautier J; Département de Génétique, CHI Poissy, St Germain-en-Laye, France.
  • Chassaing N; Département de Dermatologie, Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Lacombe D; Service de Génétique Médicale, INSERM U543, Hôpital Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Morice-Picard F; INSERM U1211, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Toutain A; INSERM U1211, Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arpin S; Service de génétique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Boccara O; Service de génétique, CHRU de Tours, Tours, France.
  • Touraine R; Département de Dermatologie, Centre de Reference MAGEC, Hopital universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.
  • Blanchet P; Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU, de Saint-Etienne, France.
  • Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Pinson L; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Van Kien PK; Département de Génétique Médicale, Maladies rares et Médecine Personnalisée, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Chiaverini C; UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Giuliano F; Service de Dermatologie, CHU de Nice, Nice, France.
  • Alessandri JL; Service de Génétique Médicale, CHU de Nice, Nice, France.
  • Mathieu-Dramard M; Pôle Enfants, CHU Felix Guyon Saint Denis, Saint Denis, France.
  • Morin G; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France.
  • Bursztejn AC; Service de Génétique Clinique, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France.
  • Mignot C; Service de dermatologie et allergologie, CHRU de Nancy, Nancy, France.
  • Doummar D; Département de Génétique and Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France.
  • Di Rocco F; Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France.
  • Cornaton J; Service de neurochirurgie pédiatrique, Hôpital Femme-Mère-Enfant, Lyon, France.
  • Nicolas C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Gautier E; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Luu M; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Bardou M; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Sorlin A; INSERM CIC 1432, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Philippe C; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
  • Edery P; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Rossi M; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Carmignac V; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; UMR1231 GAD, Inserm - Université Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
  • Vabres P; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon et GENDEV, INSERM U1028, Lyon, France.
  • Faivre L; Département de Génétique, Hospices Civils de Lyon et GENDEV, INSERM U1028, Lyon, France.
Clin Genet ; 99(5): 650-661, 2021 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33415748
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia / Anormalidades Múltiplas / Ensaios Clínicos como Assunto / Dermatopatias Vasculares / Megalencefalia / Neuroimagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telangiectasia / Anormalidades Múltiplas / Ensaios Clínicos como Assunto / Dermatopatias Vasculares / Megalencefalia / Neuroimagem Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article