When is an obscurin variant pathogenic? The impact of Arg4344Gln and Arg4444Trp variants on protein-protein interactions and protein stability.

Fukuzawa, Atsushi; Koch, Daniel; Grover, Sarah; Rees, Martin; Gautel, Mathias

Fukuzawa, Atsushi; Koch, Daniel; Grover, Sarah; Rees, Martin; Gautel, Mathias.

Afiliação

Fukuzawa A; Randall Centre for Cell & Molecular Biophysics, King's College London, 18-20 Newcomen Street, SE1 1UL, UK.
Koch D; Randall Centre for Cell & Molecular Biophysics, King's College London, 18-20 Newcomen Street, SE1 1UL, UK.
Grover S; Randall Centre for Cell & Molecular Biophysics, King's College London, 18-20 Newcomen Street, SE1 1UL, UK.
Rees M; Randall Centre for Cell & Molecular Biophysics, King's College London, 18-20 Newcomen Street, SE1 1UL, UK.
Gautel M; Randall Centre for Cell & Molecular Biophysics, King's College London, 18-20 Newcomen Street, SE1 1UL, UK.

Hum Mol Genet ; 30(12): 1131-1141, 2021 06 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33438037

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Conectina/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho/genética; Animais; Proteínas de Ligação ao Cálcio/ultraestrutura; Cardiomiopatia Hipertrófica/patologia; Conectina/ultraestrutura; Humanos; Camundongos; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Ligação Proteica/genética; Conformação Proteica; Mapas de Interação de Proteínas/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinases/ultraestrutura; Estabilidade Proteica; Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho/ultraestrutura; Sarcômeros/genética; Sarcômeros/metabolismo; Retículo Sarcoplasmático/genética; Retículo Sarcoplasmático/metabolismo; Transdução de Sinais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas de Ligação ao Cálcio / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Conectina / Fatores de Troca de Nucleotídeo Guanina Rho Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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