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VPS4A mutation in syndromic congenital hemolytic anemia without obvious signs of dyserythropoiesis.
Lunati, Ariane; Petit, Arnaud; Lapillonne, Hélène; Gameiro, Christine; Saillour, Virginie; Garel, Catherine; Doummar, Diane; Qebibo, Leila; Aissat, Abdelrazak; Fanen, Pascale; Bartolucci, Pablo; Galactéros, Fréderic; Funalot, Benoit; Burglen, Lydie; Mansour-Hendili, Lamisse.
Afiliação
  • Lunati A; Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Petit A; Université Paris Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Lapillonne H; Sorbonne Université, AP-HP, Hôpital Trousseau, Service d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, Paris, France.
  • Gameiro C; Service d'hématologie biologique, AP-HP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Saillour V; Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Garel C; Laboratoire de biologie médicale multisites Seqoia - FMG2025, Paris, France.
  • Doummar D; Service de Radiologie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Qebibo L; Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie, centre de référence neurogénétique, AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Fédération Universitaire I2D2, Paris, France.
  • Aissat A; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique, AP-HP, Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, Paris, France.
  • Fanen P; Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Bartolucci P; Université Paris Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Galactéros F; Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Funalot B; Université Paris Est Créteil, INSERM, IMRB, Créteil, France.
  • Burglen L; Sickle Cell Referral Center - UMGGR, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France.
  • Mansour-Hendili L; Université Paris Est Créteil, IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Créteil, France.
Am J Hematol ; 96(4): E121-E123, 2021 04 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33460484
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Transtornos do Neurodesenvolvimento / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Anemia Hemolítica Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Vacuolares Próton-Translocadoras / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Transtornos do Neurodesenvolvimento / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / Anemia Hemolítica Congênita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article