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Atypical phenotype? The answer's in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.
Boulanger, Cécile; Chatzis, Olga; Nolf, Delphine; Brichard, Bénédicte; Lauwerys, Bernard; Nassogne, Marie-Cécile; Limaye, Nisha.
Afiliação
  • Boulanger C; Genetics of Autoimmune Diseases and Cancer, de Duve Institute, UCLouvain.
  • Chatzis O; Department of Pediatric Hematology and Oncology, Cliniques Universitaires Saint-Luc.
  • Nolf D; Institut de Recherches Expérimentales et Cliniques, UCLouvain.
  • Brichard B; Institut de Recherches Expérimentales et Cliniques, UCLouvain.
  • Lauwerys B; Department of Pediatric Infectious Disease.
  • Nassogne MC; Genetics of Autoimmune Diseases and Cancer, de Duve Institute, UCLouvain.
  • Limaye N; Department of Pediatric Hematology and Oncology, Cliniques Universitaires Saint-Luc.
Rheumatology (Oxford) ; 60(7): e240-e242, 2021 07 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33471103

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonuclease H / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonuclease H / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article