Atypical phenotype? The answer's in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.
Rheumatology (Oxford)
; 60(7): e240-e242, 2021 07 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33471103
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Ribonuclease H
/
Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso
/
Agamaglobulinemia
/
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X
/
Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia
/
Malformações do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article