Bi-allelic loss of function variants in COX20 gene cause autosomal recessive sensory neuronopathy.
Brain
; 144(8): 2457-2470, 2021 09 04.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33751098
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas
/
Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons
/
Perda de Heterozigosidade
/
Deficiência de Citocromo-c Oxidase
/
Mitocôndrias
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article