Muscle Proteomic Profile before and after Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease.

Moriggi, Manuela; Capitanio, Daniele; Torretta, Enrica; Barbacini, Pietro; Bragato, Cinzia; Sartori, Patrizia; Moggio, Maurizio; Maggi, Lorenzo; Mora, Marina; Gelfi, Cecilia

Moriggi, Manuela; Capitanio, Daniele; Torretta, Enrica; Barbacini, Pietro; Bragato, Cinzia; Sartori, Patrizia; Moggio, Maurizio; Maggi, Lorenzo; Mora, Marina; Gelfi, Cecilia.

Afiliação

Moriggi M; Gastroenterology and Digestive Endoscopy Unit, IRCCS Policlinico San Donato, 20097 Milano, Italy.
Capitanio D; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milano, Italy.
Torretta E; Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, 20090 Milano, Italy.
Barbacini P; IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, 20161 Milano, Italy.
Bragato C; Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, 20090 Milano, Italy.
Sartori P; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milano, Italy.
Moggio M; Department of Medicine and Surgery, PhD Program in Neuroscience, University of Milano-Bicocca, 20126 Milano, Italy.
Maggi L; Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan, 20090 Milano, Italy.
Mora M; Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milano, Italy.
Gelfi C; Neuromuscular Diseases and Neuroimmunology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133 Milano, Italy.

Int J Mol Sci ; 22(6)2021 Mar 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33799647

Assuntos

Terapia de Reposição de Enzimas/métodos; Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/uso terapêutico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/terapia; Músculo Esquelético/metabolismo; Proteômica/métodos; Adulto; Autofagia; Cromatografia Líquida/métodos; Eletroforese em Gel Bidimensional/métodos; Feminino; Glucana 1,4-alfa-Glucosidase/genética; Humanos; Lisossomos/metabolismo; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Proteínas Musculares/metabolismo; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Proteoma/metabolismo; Proteínas Recombinantes/uso terapêutico; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos

Palavras-chave

autophagy; mass spectrometry; pompe disease; proteomics; rare disease; sarcopenia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Glucana 1,4-alfa-Glucosidase / Músculo Esquelético / Proteômica / Terapia de Reposição de Enzimas Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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