De Novo 1q21.3q22 Duplication Revaluation in a "Cold" Complex Neuropsychiatric Case with Syndromic Intellectual Disability.

Milone, Roberta; Scalise, Roberta; Pasquariello, Rosa; Berloffa, Stefano; Ricca, Ivana; Battini, Roberta

Milone, Roberta; Scalise, Roberta; Pasquariello, Rosa; Berloffa, Stefano; Ricca, Ivana; Battini, Roberta.

Afiliação

Milone R; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56128 Pisa, Italy.
Scalise R; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56128 Pisa, Italy.
Pasquariello R; Tuscan PhD Program of Neuroscience, University of Florence, Pisa and Siena, 50139 Florence, Italy.
Berloffa S; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56128 Pisa, Italy.
Ricca I; Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Stella Maris Foundation, Calambrone, 56128 Pisa, Italy.
Battini R; Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris Foundation, 56128 Pisa, Italy.

Genes (Basel) ; 12(4)2021 03 31.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33807234

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Deficiência Intelectual/genética; Adolescente; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Fenótipo

Palavras-chave

ASH1L; RIT1; SYT11; UBQLN4; movement disorder; spastic paraparesis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Cromossomos Humanos Par 3 / Duplicação Cromossômica / Deficiência Intelectual Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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