The PDE-Opathies: Diverse Phenotypes Produced by a Functionally Related Multigene Family.

Bolger, Graeme B

Bolger, Graeme B.

Afiliação

Bolger GB; BZI Pharma LLC, Birmingham, AL 35203-1872, USA. Electronic address: graemebolger@BZIpharma.com.

Trends Genet ; 37(7): 669-681, 2021 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33832760

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Família Multigênica/genética; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; RNA Mensageiro/genética; AMP Cíclico/genética; GMP Cíclico/genética; Mutação com Ganho de Função/genética; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Fenótipo; Diester Fosfórico Hidrolases/classificação; Diester Fosfórico Hidrolases/deficiência

Palavras-chave

cAMP; cGMP; gain-of-function mutation; gene redundancy; phosphodiesterase

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Família Multigênica / Processamento Alternativo / Diester Fosfórico Hidrolases Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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