Two females with distinct de novo missense pathogenic variants in MED12 and vastly differing phenotypes.

Gonzalez, Aixa; Kapur, Sunaina; Walsh, Matthew; Vengoechea, Jaime

Gonzalez, Aixa; Kapur, Sunaina; Walsh, Matthew; Vengoechea, Jaime.

Afiliação

Gonzalez A; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
Kapur S; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
Walsh M; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.
Vengoechea J; Department of Human Genetics, Emory University, Atlanta, Georgia, USA.

Am J Med Genet A ; 185(8): 2582-2585, 2021 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33913598

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Complexo Mediador/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Adolescente; Criança; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Complexo Mediador / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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