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Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.
Josahkian, Juliana Alves; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Netto, Alice Brinckmann Oliveira; Leistner-Segal, Sandra; Málaga, Diana Rojas; Burin, Maira Graeff; Michelin-Tirelli, Kristiane; Trapp, Franciele Barbosa; Cardoso-Dos-Santos, Augusto César; Ribeiro, Erlane Marques; Kim, Chong Ae; de Siqueira, Ana Cecília Menezes; Santos, Mara Lucia; do Valle, Daniel Almeida; da Silva, Raquel Tavares Boy; Horovitz, Dafne Dain Gandelman; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Giuliani, Liane de Rosso; Miguel, Diego Santana Chaves Geraldo; Santana-da-Silva, Luiz Carlos; Galera, Marcial Francis; Giugliani, Roberto.
Afiliação
  • Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Brusius-Facchin AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Leistner-Segal S; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Málaga DR; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Burin MG; Graduate in Biological Sciences, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Trapp FB; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Cardoso-Dos-Santos AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Ribeiro EM; Research and Development, Grupo Fleury, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • de Siqueira ACM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Santos ML; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • do Valle DA; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • da Silva RTB; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Horovitz DDG; Serviço de Genética Médica, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • de Medeiros PFV; Genetic Unit, Pediatric Department, HC-FMUSP, São Paulo University, São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • de Souza CFM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil.
  • Giuliani LR; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil.
  • Miguel DSCG; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil.
  • Santana-da-Silva LC; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Galera MF; Medical Genetics Department, National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira-Fiocruz/Reference Center for Rare Diseases, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Giugliani R; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Paraíba, Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 187(3): 349-356, 2021 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33960103
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose II Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male País como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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