Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-33961779
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osteocondrodisplasias
/
Encefalopatias
/
Proteínas Nucleares
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Epilepsia
/
Rim Fundido
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article