A human importin-ß-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1115-1125, 2021 06 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34010605
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Aneurisma da Aorta Torácica
/
Perda de Heterozigosidade
/
Beta Carioferinas
/
Mutação com Perda de Função
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article