A Novel VPS13B Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Iranian Patients with Cohen Syndrome.

Karimzadeh, Mohammad Reza; Omidi, Fatemeh; Sahebalzamani, Afsaneh; Saeidi, Kolsoum

A Novel VPS13B Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Iranian Patients with Cohen Syndrome.

Karimzadeh, Mohammad Reza; Omidi, Fatemeh; Sahebalzamani, Afsaneh; Saeidi, Kolsoum.

Afiliação

Karimzadeh MR; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Bam University of Medical Sciences, Bam, Iran.
Omidi F; Department of Medical Genetics, Afzalipour Faculty of Medicine, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran.
Sahebalzamani A; Genetic Counselling Center, Welfare Organization of Kerman, Kerman, Iran.
Saeidi K; Student Research Committee, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran. k_saeidi@kmu.ac.ir.

J Mol Neurosci ; 71(12): 2566-2574, 2021 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34041686

Assuntos

Dedos/anormalidades; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Hipotonia Muscular/genética; Miopia/genética; Obesidade/genética; Degeneração Retiniana/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Criança; Códon sem Sentido; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Dedos/patologia; Homozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia/patologia; Hipotonia Muscular/patologia; Miopia/patologia; Obesidade/patologia; Fenótipo; Degeneração Retiniana/patologia; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

Cohen syndrome; Mutation; VPS13B; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Proteínas de Transporte Vesicular / Dedos / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Hipotonia Muscular / Miopia / Obesidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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