Mitochondrial DNA variants in genomic data: diagnostic uplifts and predictive implications.

Macken, William L; Lucassen, Anneke M; Hanna, Michael G; Pitceathly, Robert D S

Macken, William L; Lucassen, Anneke M; Hanna, Michael G; Pitceathly, Robert D S.

Afiliação

Macken WL; Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.
Lucassen AM; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton, UK.
Hanna MG; Wessex Clinical Genetics Service, Princess Anne Hospital, Southampton, UK.
Pitceathly RDS; Clinical Ethics and Law Group (CELS), Faculty of Medicine, University of Southampton, Southampton, UK.

Nat Rev Genet ; 22(9): 547-548, 2021 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34050335

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Genômica/métodos; Doenças Mitocondriais/diagnóstico; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Mutação; Sequenciamento Completo do Genoma/métodos; Humanos; Doenças Mitocondriais/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Genômica / Doenças Mitocondriais / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Sequenciamento Completo do Genoma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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