Unique variants in CLCN3, encoding an endosomal anion/proton exchanger, underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1450-1465, 2021 08 05.
Article
em En
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| ID: mdl-34186028
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Canais de Cloreto
/
Modelos Animais de Doenças
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Canais Iônicos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article