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KRAS mutation identified in a patient with melorheostosis and extended lymphangiomatosis treated with sirolimus and trametinib.
Lacasta-Plasin, Clara; Martinez-Glez, Victor; Rodriguez-Laguna, Lara; Cervantes-Pardo, Antonio; Martinez-Menchon, Teresa; Sanchez-Jimenez, Regina; Campos-Dominguez, Minia.
Afiliação
  • Lacasta-Plasin C; Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain.
  • Martinez-Glez V; Vascular Malformations Section, Institute of Medical and Molecular Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Rodriguez-Laguna L; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Cervantes-Pardo A; Vascular Malformations Section, Institute of Medical and Molecular Genetics, INGEMM-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Martinez-Menchon T; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Sanchez-Jimenez R; Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Pediatrics. Murcia, Spain.
  • Campos-Dominguez M; Universidad Complutense de Madrid Facultad de Medicina, Madrid, Spain.
Clin Genet ; 100(4): 484-485, 2021 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34190333
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas p21(ras) / Linfangioleiomiomatose / Melorreostose / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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